Sergio Bonafonte's video: Color de los ojos segu n la gene tica moderna

Voy a dar unas leves aclaraciones sobre un tema tan complejo como el color de los ojos según la genética moderna Las explicaciones clásicas del color de los ojos basadas exclusivamente en las leyes de Méndel han sido superadas hace años. Dichas leyes explican el color de los ojos exclusivamente con dos versiones o alelos: Marrón dominante (M) y Azul recesivo (a). En realidad en el iris no existe pigmentos azules ni verde y además en los cromosomas no existen ni genes para el marrón ni genes para el azul. Creo que en el momento actual todo oftalmólogo debe saber que la genética del color de los ojos no es exclusivamente mendeliana, aunque Mendel sigue siendo el padre de la genética moderna y sus principios son válidos en muchos casos. Como dije en un vídeo anterior los pricipales genes para determinar el color de los ojos son el HERC2 y el OCA2. Ambos se encuentran en el cromosoma 15. Determinan aproximadamente el color en un 75% de los casos. Activan la proteína P de de la membrana y favorencen la síntesis de melanina en los melanocitos. Pero para fabricar melanina es necesario que funcionen correctamente todos los genes y enzimas de los melanosomas que ya expliqué en un vídeo anterior. El gen TYR que cataliza el paso más importante en la síntesis de melanina, el Gen RMC1 que determina si el melanocito va a fabricar eumelanina o feomelanina y los genes TYRP 1 y 2 necesarios para fabricar eumelanina. Pero además deben funcionar todas las enzimas de la síntesis (tirosinasa, dopacromo tautomerasa y disponer de cisteína para fabricar feomelanina. Si todos los genes y enzimas funcionan, bien los ojos son marrones. Vamos a ver las distintas posibilidades de color de ojos según la actividad de ambos genes: OJOS OSCUROS. Ojos marrones. El gen HERC2 activa al gen OCA2 que codifica la proteína P y se activa la síntesis de melanina. Si además funcionan correctamente todos los genes y enzimas de la síntesis en el melanocito, aparecen los ojos marrones OJOS CLAROS. Si el gen HERC2, el OCA o algunos genes involucrados en la síntesis de melanina no funcionan correctamente aparecen los ojos claros que incluyen los albinos, violetas, azules, verdes y avellana Ojos albinos con gen OCA2 no funcionante. Si el gen OCA2 no funciona nada, funcione o no el gen HERC2, no se activa la proteína P y no se produce nada de melanina y el ojo es albino Un mal funcionamiento del gen TYR también puede dar lugar a ojos albinos. OJOS azules. La mayoría de ojos azules aparecen porque el gen HERC2 sufre una mutación y no activa al gen OCA2. Ojos azules con gen HERC2 no funcionante. Si el gen HERC2 sufre una mutación, usualmente en el intrón 86 de su ADN, el gen OCA2 se activa parcialmente. Disminuye la proteína P y la síntesis de melanina dando lugar a los ojos claros, muchas veces azules. Alguno dirá: entonces los ojos azules son consecuencia de una deficiencia genética. Exacto, usualmente de una mutación en el gen HERC2. Alguno dirá: entonces los ojos azules son consecuencia de una deficiencia genética. Exacto, usualmente de una mutación en el gen HERC2. Ojos azules con gen HERC2 funcionante. También pueden aparecer ojos azules aunque el gen HER2 sea normal si el gen OCA2 sólo se activa parcialmente. Incluso aunque ambos genes HERC2 y OCA2 funcionen correctamente pueden aparecer ojos claros (azules) si falla la proteína P o algún gen o enzima en la vía de producción de la melanina. Ojos verdes. Genéticamente son como los ojos azules, pero con participación del gen 19 que favorece la formación de lipocromo y hace que veamos los ojos verdes Podríamos enlazar la genética moderna con la clásica mendeliana si decimos que existe un gen M dominante cuando todos los genes y enzimas funcionan correctamente y cuando falla algún gen o enzima y no se sintetiza melanina decimos que existe un gen a recesivo. Bajo estas premisas podemos aplicar las leyes de Mendel al color de los ojos. Lo explicaré más ampliamente en un futuro Centro de Oftalmología Bonafonte Cirugía y enfermedades de los ojos Pasaje Méndez Vigo 6, 08009 Barcelona. España Tel: + (34) 934 870 015 Visite nuestro sitio web: www.centrodeoftalmologiabonafonte.com‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬ e-mail: info@cobonafonte.com Instagram: https://www.instagram.com/centrodeoftalmologiabonafonte/ Facebook: https://www.facebook.com/centrodeoftalmologiabonafonte