Sergio Bonafonte's video: Principales genes del color de los ojos: OCA2 y HERC2

Voy a explicar los principales genes del color de los ojos: OCA2 y HERC2. En los últimos años a avanzado muchísimo en el estudio del genoma humano y también en la herencia del color del iris o de los ojos. Se conocen más de 150 genes implicados en el color de ojo pero puede haber miles y demás cada gen puede tener múltiples mutaciones que también afectan el color definitivo de los ojos. He visto miles de iris al natural y con biomicroscopio y todos ellos son diferentes. La mezcla de genes origina múltiples colores y variaciones del iris. Antiguamente todos los ojos eran de color marrón, es el color ancestral, y el más frecuente en el mundo. Los ojos claros, no marrones, son de origen europeo que es el color más frecuente en el norte de Europa y algo menos en el Oriente Medio o Asia occidental. Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). En el ADN hay cuatro nucleótidos o bases fundamentales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), formando pares específicos (A con T y G con C). Los genes son partes del ADN. Cuando en un gen, un nucleótido es reemplazado por otro, se produce un polimorfismo de un sólo nucleótido que representamos como SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism. Esta pequeña modificación de un solo nucleótido de los miles que tiene un gen, hace muchas veces cambiar el color de los ojos. Genes OCA2 y HERC2. Ambos se encuentran en el cromosoma 15 cy son son los principales responsables del color de los ojos. Las variaciones en el par de genes OCA2-HERC2 explican la mayor parte (75%) de la herencia del color de los ojos incluido el color azul de los ojos de los europeos. Gen OCA2. La palabra OCA2 deriva del inglés: Oculo-Cutaneous Albinism 2). Curiosamente recibe el nombre de la entidad que provoca su deficiencia, el albinismo oculocutáneo tipo 2 y no de la acción que realiza. El gen OCA2, también se conoce como gen de la proteína P porque codifica dicha proteína localizada en la membrana de los melanosomas, activa la síntesis de melanina y produce ojos marrones. Durante años se consideró que el gen OCA2, era el principal responsable del color de los ojos. Dentro del gen se han identificado unos 300 SNPs, con regiones codificantes para ojos marrones, ojos azules, ojos verdes y ojos avellana. Cuando disminuye la expresión del gen OCA2, disminuye la proteína P, la maduración de los melanosomas, se sintetiza menos melanina y aparecen los ojos claros. En el gen OCA2 hay dos regiones importantes para determinar el color de los ojos. La región proximal reguladora 5′ del primer intrón, y el residuo rs1800407. El primer intrón explica muchas de las variaciones del color de ojos en humanos, especialmente del color azul rs1800407. Es un SNP localizado en el exon 12 del gen OCA2, considerado hasta hace poco el principal predictor del color del iris pero análisis recientes indican que explican a penas un 4% de las variaciones de color. El rs1800407 predice muchas veces los colores claros y en especial el verde/avellana en Europa pero en el este de Asia, los ojos claros se relacionan con una mutación en el residuo rs1800414. Seguramente en las variaciones de pigmentación entre europeos y asiáticos influyen factores genéticos y ambientales como la exposición a la luz solar. Cambios de la Proteina P. Si se produce una mutación en el rs1800407 y el alelo C cambia a T se induce un cambio de arginina por glutamine (Arg419Gln) en el residuo 419 de la Proteína P que se inactiva. Disminuye la síntesis de melanina y aparecen ojos claros (usualmente azules) en vez de marrones. HERC2. El gen HERC2 se localiza también en el cromosoma 15 al lado del gen OCA2. Durante años, se pensó que el gen OCA2, y sus mutaciones, era el más importante para determinar el color de los ojos y que el gen HERC2 no participaba. Estudios recientes indican que las variantes genéticas del gen HERC2 son más importantes para determinar el color de los ojos que las del gen OCA2 rs12913832. Actualmente el principal predictor del color de los ojos es el SNP rs12913832, localizado en el intrón 86 del gen HERC2. Regula la expression del gen OCA, activándolo o inactivándolo según los casos, y predice mucho mejor el color de los ojos que el mayor haplotipo del gen OCA2. Como expliqué en un vídeo anterior, se cree que el SNP rs12913832 surgió por una mutación en una persona que vivía en el Este o Noroeste del Mar Negro hace unos 6.000 a 10.000 años, dando origen al color de ojos azul en humanos (Eiberg et al., 2008). Centro de Oftalmología Bonafonte Cirugía y enfermedades de los ojos Pasaje Méndez Vigo 6, 08009 Barcelona. España Tel: + (34) 934 870 015 Visite nuestro sitio web: www.centrodeoftalmologiabonafonte.com‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬‬ e-mail: info@cobonafonte.com Instagram: https://www.instagram.com/centrodeoftalmologiabonafonte/ Facebook: https://www.facebook.com/centrodeoftalmologiabonafonte